11-ročný chlapec s vrodenou hluchotou teraz môže počuť po tom, čo dostal prelomovú génovú terapiu, ktorá nahrádza zmutovaný gén správnou verziou, uvádza The New York Times. „Neexistuje žiadny zvuk, ktorý by sa mi nepáčil,” povedal chlapec Aissam Dam prostredníctvom tlmočníkov. „Všetky sú dobré.”
Damova hluchota bola spôsobená mutáciou génu nazývaného otoferlín. Gén vytvára proteín, ktorý je kľúčovou zložkou pri prenose zvuku medzi vnútorným uchom a mozgom, ale zmutovaná verzia génu otoferlín bráni tomuto procesu a ovplyvňuje približne 200-tisíc ľudí na celom svete.
Prvá osoba v Amerike
Začiatkom októbra minulého roka bol Dam prvou osobou v Amerike, ktorá dostala génovú terapiu v rámci klinickej štúdie spoločnosti Eli Lilly a Akouos, firmy na génovú terapiu, ktorú farmaceutický gigant Eli Lilly kúpil v roku 2022.
V Detskej nemocnici vo Philadelphii vedci vstrekli do jedného Damovho ucha tekutinu obsahujúcu benígny vírus nesúci funkčné kópie génov otoferlínu - konkrétne do jeho slimáka, čo je špirálovitá dutina vo vnútornom uchu naplnená tekutinou a vystlaná vláskovými bunkami, ktoré vysielajú zvukové informácie do mozgu.
Trvalo krátky čas – iba niekoľko dní – kým génová terapia vykonala svoje zázračné dielo. Damov otec povedal, že jeho syn svojím ošetreným uchom zachytil dopravné zvuky a teraz je jeho schopnosť počuť „takmer normálna”.
Nádej na lepšiu budúcnosť
V Číne sa nedávno uskutočnili dve podobné štúdie, pričom jedna z nich už priniesla pozoruhodné výsledky. V Európe sú tiež dve štúdie, ktoré buď prebiehajú alebo sú plánované a budú sa zameriavať na mutáciu otoferlínu.
S Damovým novoobjaveným sluchom NYT uvádza, že výskumníci budú pokračovať v štúdii a zapíšu aj mladších pacientov. Aj keď sa tento konkrétny typ génovej terapie zameriava na zriedkavý typ mutácie vo vnútornom uchu, otvára aj možnosť liečby iných foriem vrodenej hluchoty. Ľudí s týmto zdravotným problémom tak zrejme čaká omnoho lepšia budúcnosť.
