Alzheimerova chorobaBrian Snyder/Reuters
StoryEditor

Prelom v pochopení Alzheimerovej choroby. Veci našli človeka s genetickou mutáciou, ktorá ho voči nej urobila odolným

Miroslav Kamody18.05.2023., 14:00h

Keď mu oznámili, že má Alzheimerovu chorobu, mal len 40 rokov. Telo sa však celé desiatky rokov prirodzene degenerácii mozgu bránilo. A vedci vedia, prečo sa tak stalo.

Lajkuj Brainee.sk na

Alzheimerova choroba je mimoriadne zákerná. Ide o najčastejšou formou demencie, ktorou len na Slovensku trpí 50 až 60-tisíc ľudí. O túto skupinu sa stará približne 100 - 150-tisíc rodinných príslušníkov a opatrovateľov. Podľa vyhlásenia Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) je Alzheimerova choroba jedným z desiatich hlavných smrteľných ochorení ľudstva.

Aj preto sa vedci vo veľkou pokúšajú odhaliť, ako proti nej úspešne bojovať. A všetko nasvedčuje tomu, že sa posúvame míľovými krokmi späť. Portál Futurism teraz informoval, že odborníci našli nové fascinujúce vodítko k jej účinnej liečbe.

image

Alzheimerova choroba je autoimunitné ochorenie. Zásadné zistenie vedcov môže pomôcť k jej liečbe

Telo sa voči chorobe bránilo desiatky rokov

Medzinárodný tím vedcov v novej štúdii uverejnenej v magazíne Nature tvrdí, že sa im podarilo odhaliť tajomstvo zaujímavej odolnosti jedného muža voči Alzheimerovej chorobe. Ide o objav, ktorý lekárom dáva novú nádej v boji proti poruche mozgu, ktorá doslova ničí pamäť.

V centre štúdie bol istý Kolumbijčan, ktorý začal už ako 40-ročný pociťovať symptómy nástupu Alzheimerovej choroby. Mal genetickú mutáciu PSEN1-E280A, ktorá to v podstate zaručovala. Skeny jeho mozgu už začínali vykazovať nástup zničujúceho ochorenia, a to v stave, kedy sa mali pomaly začať objavovať prejavy Alzheimera.

image

Alzheimerova choroba

Brainee X Canva/

Tento muž skutočne chorobe podľahol, no až ako 67-ročný. Stalo sa tak až vyše dvadsať rokov potom, čo sa u neho predpokladal nástup vedľajších účinkov.

Nová mutácia

„Ako druhý prípad na svete sme charakterizovali so zistenou extrémnou odolnosťou voči autozomálne dominantnej Alzheimerovej chorobe,“ napísali vedci s odkazom na podobný prípad odolnosti, ktorý vyvolal rozruch už v roku 2019. „Muž zostal kognitívne nedotknutý až do veku 67 rokov napriek mutácii PSEN1-E280A.”

image

Vedci sa podelili o desivé výsledky. K Alzheimerovej chorobe prispieva vec, ktorú dennodenne držíte v ruke

Čo tieto dva prípady robí odlišnými je, že vedcom sa v prípadne 67-ročného muža podarilo odhaliť, že mal aj druhú génovú mutáciu, ktorú nazvali COLBOS, a ktorá chorobu zastavila na niekoľko vzácnych desaťročí.

Úspešne v jeho tele zablokovala vstup choroby do mužovho entorinálneho kortexu, časti mozgu súvisiacej s pamäťou a rozpoznávaním predmetov. Urobila to tak, že vyrobila ultra-silnú verziu proteínu, ktorý podľa New York Times „v konečnom dôsledku zabraňuje zamotaným vláknam proteínov, aby sa zlepili a vytvorili štruktúry, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu“.

image

Alzheimerova choroba

Shutterstock/Shutterstock

Jasná budúcnosť

A čo je najdôležitejšie, výskumníci sú presvedčení, že existuje nádej na replikovanie tohto silného ochranného proteínu a jeho následná transformácia do liekovej formy. „Toto skutočne skrýva tajomstvo ďalšej generácie terapeutík,“ povedal spoluautor štúdie Joseph Arboleda-Velasquez, bunkový biológ z Massachusetts Eye and Ear v Bostone.

Nepredpokladá sa, že proteín sám o sebe nebude dostatočný pred úplnou ochranou, no potenciálne by sa mohol použiť v komplexnejších terapiách. Jedno je však isté - čím viac zistení o chorobe a obrane tela voči jej následkom máme, tým skôr doprajeme trpiacim ľuďom minimálne ďalšie plnohodnotné roky života. A jedného dňa možno aj úplnú ochranu.

Top rozhovor
menuLevel = 4, menuRoute = notsorry/news/veda/ako-na-to, menuAlias = ako-na-to, menuRouteLevel0 = notsorry, homepage = false
22. december 2024 07:17