V roku 2023 neurológovia na pamäťovej klinike v Číne diagnostikovali 19-ročnému mladíkovi Alzheimerovu chorobu, čím sa stal najmladším človekom, ktorému bol tento stav diagnostikovaný na svete. Ako píše portál ScienceAlert, tínedžer začal pociťovať pokles pamäte okolo 17. roku života a kognitívne straty sa v priebehu rokov len zhoršovali.
Zobrazovanie pacientovho mozgu ukázalo zmenšenie hipokampu, ktorý sa podieľa na pamäti, a jeho mozgovomiechový mok naznačil bežné markery tejto najbežnejšej formy demencie. Alzheimerova choroba sa často považuje za chorobu starých ľudí, no prípady s včasným nástupom, medzi ktoré patria pacienti mladší ako 65 rokov, tvoria až 10 percent všetkých diagnóz.
Nevedia si to vysvetliť
Takmer u všetkých pacientov mladších ako 30 rokov možno Alzheimerovu chorobu vysvetliť patologickými génovými mutáciami, čím sa zaraďujú do kategórie familiárnej Alzheimerovej choroby. Čím je človek mladší, keď dostane diagnózu, tým je pravdepodobnejšie, že je výsledkom chybného génu, ktorý zdedil.
Napriek tomu vedci z Capital Medical University v Pekingu nedokázali pri tomto pacientovi nájsť žiadnu z bežných mutácií zodpovedných za skorý nástup straty pamäte, ani žiadne podozrivé gény. Pred touto diagnózou v Číne mal najmladší pacient s Alzheimerom 21 rokov.
Prípady, ako ten v Číne, predstavujú niečo ako záhadu. Nikto z rodiny 19-ročného tínedžera nemal v anamnéze Alzheimerovu chorobu alebo demenciu, čo sťažuje kategorizáciu ochorenia, no tínedžer nemal žiadne iné choroby, infekcie ani traumu hlavy, ktoré by tiež mohli vysvetliť jeho náhly kognitívny pokles.
Rýchly spád
Dva roky predtým, ako ho poslali na kliniku, sa dospievajúci pacient musel snažiť, aby sa vôbec v škole vedel sústrediť. Sťažilo sa mu aj čítanie a upadla krátkodobá pamäť. Často si nepamätal udalosti z predchádzajúceho dňa a zabúdal na veci, ktoré mal urobiť. Nakoniec sa veci zhoršili tak, že ani nemohol skončiť strednú školu.
O rok na to už vykazoval straty v okamžitom vybavovaní, krátkom oneskorenom vybavovaní po troch minútach a dlhom oneskorenom vybavovaní po 30 minútach. Celkové skóre pamäte pacienta bolo o 82 percent nižšie ako u rovesníkov v jeho veku, zatiaľ čo skóre okamžitej pamäte bolo o 87 percent nižšie.
Na podporu diagnózy mladého muža je potrebné dlhodobé sledovanie, ale jeho lekársky tím v tom čase uviedol, že pacient „menil naše chápanie typického veku nástupu Alzheimerovej choroby.” „Pacient mal Alzheimerovu chorobu s veľmi skorým nástupom bez jasných patogénnych mutácií,” napísali neurológ Jianping Jia a kolegovia vo svojej štúdii publikovanej v Journal of Alzheimer‘s Disease, „čo naznačuje, že jej patogenézu ešte treba preskúmať.”
Najnáročnejšia vedecká otázka budúcnosti
Prípadová štúdia, publikovaná vo februári 2023, len ukazuje, že Alzheimerova choroba nesleduje jedinú cestu a je oveľa zložitejšia, ako sme si mysleli, a objavuje sa prostredníctvom mnohých ciest s rôznymi účinkami.
Vo vyhlásení pre South China Morning Post neurológovia, ktorí opísali prípad pacienta, tvrdili, že budúce štúdie by sa mali zamerať na prípady so skorým nástupom, aby sme ďalej zlepšili naše chápanie straty pamäti. „Skúmanie záhad mladých ľudí s Alzheimerovou chorobou sa môže stať jednou z najnáročnejších vedeckých otázok budúcnosti,“ uviedli.
