Keď tehotnej žene v roku 1972 odobrali vzorku krvi, lekári zistili, že v tom čase jej záhadne chýbala povrchová molekula nájdená na všetkých ostatných známych červených krvinkách. Po 50 rokoch táto podivná molekulárna absencia konečne viedla výskumníkov z Veľkej Británie a Izraela k opísaniu nového systému krvných skupín u ľudí, píše portál ScienceAlert.
„Predstavuje to obrovský úspech a vyvrcholenie dlhého tímového úsilia, aby sme konečne vytvorili tento nový systém krvných skupín a dokázali ponúknuť najlepšiu starostlivosť zriedkavým, ale dôležitým pacientom,” hovorí hematologička britskej národnej zdravotnej služby Louise Tilleyová po takmer dvadsiatich rokoch osobného skúmania tohto krvavého typu.
Je ich viac, ako si myslíš
Každý z nás pozná systém krvných skupín ABO a faktorom rhesus (to je plus alebo mínus), no v skutočnosti majú ľudia veľa rôznych systémov krvných skupín založených na širokej škále proteínov a cukrov na povrchu buniek. Naše telá používajú tieto molekuly antigénu okrem iného ako identifikačné markery na oddelenie „ja“ od potenciálne škodlivých „ne-ja”.
Ak sa tieto markery pri transfúzii krvi nezhodujú, táto život zachraňujúca taktika môže spôsobiť vážne reakcie alebo dokonca skončiť smrteľne. Väčšina hlavných krvných skupín bola identifikovaná začiatkom 20. storočia. Keďže však špecifické krvné systémy postihujú iba malý počet ľudí, ich objavenie trvalo až doteraz.
„Práca bola náročná, pretože genetické prípady sú veľmi zriedkavé,” vysvetľuje Tilley. Predchádzajúci výskum zistil, že viac ako 99,9 percenta ľudí má antigén AnWj, ktorý chýbal v krvi pacientky z roku 1972. Tento antigén žije na myelínovom a lymfocytovom proteíne, čo vedie výskumníkov k tomu, že novo popísaný systém nazývajú krvnou skupinou MAL.
Má dôležitú úlohu
Keď má niekto zmutovanú verziu oboch kópií svojich génov MAL, skončí s AnWj-negatívnou krvnou skupinou, rovnako ako tehotná pacientka. Tilley a jej tím identifikovali troch pacientov so vzácnou krvnou skupinou, ktorí nemali túto mutáciu, čo naznačuje, že v niektorých prípadoch môžu krvné poruchy tiež spôsobiť potlačenie antigénu.
„MAL je veľmi malý proteín s niektorými zaujímavými vlastnosťami, ktoré sťažili identifikáciu a znamenali, že sme museli vykonať viacero línií vyšetrovania, aby sme nazhromaždili dôkaz, ktorý sme potrebovali na vytvorenie tohto systému krvných skupín,” vysvetľuje Tim Satchwell, bunkový biológ z University of the West of England.
Aby sa zistilo, že majú správny gén, po desaťročiach výskumu tím vložil normálny gén MAL do krvných buniek, ktoré boli AnWj-negatívne. To účinne dodalo antigén AnWj týmto bunkám. Je známe, že proteín MAL hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní stabilných bunkových membrán a pomáha pri transporte buniek.
Zachránime viac životov
Ba čo viac, predchádzajúci výskum zistil, že AnWj v skutočnosti nie je prítomný u novorodencov, ale objavuje sa až krátko po narodení. Je zaujímavé, že všetci AnWj-negatívni pacienti zahrnutí do štúdie zdieľali rovnakú mutáciu. Nezistili sa však žiadne iné bunkové abnormality alebo choroby, ktoré by boli spojené s touto mutáciou.
Teraz, keď výskumníci identifikovali genetické markery za mutáciou MAL, môžu byť pacienti testovaní, aby sa zistilo, či je ich negatívna krvná skupina MAL zdedená alebo kvôli supresii, čo môže byť znakom iného zdravotného problému. Tieto zriedkavé krvné odchýlky môžu mať na pacientov zničujúci dopad, takže čím viac z nich dokážeme pochopiť, tým viac životov zachránime.