? Zhrnutie pre tých, ktorí rýchlo scrollujú:
- Dánsky darca spermií mal mutáciu génu TP53 zvyšujúcu riziko detských nádorov.
- Jeho spermie pomohli počať najmenej 197 detí v Európe.
- Mutácia sa potvrdila až v druhom testovaní, pre mnohé rodiny už príliš neskoro.
- Niektorých rodičov o riziku nikto oficiálne neinformoval.
Predstav si, že sa rozhodneš pre umelé oplodnenie a vyberieš si darcu, o ktorom ti klinika povie, že prešiel „dôkladným testovaním“. A o pár rokov neskôr zistíš, že tvojmu dieťaťu hrozí jedna z najnebezpečnejších dedičných foriem rakoviny. A že do systému, ktorý mal fungovať ako pevná sieť bezpečnostných kontrol, sa prestrihla obrovská diera, píše portál Gizmondo.
Presne toto sa stalo v Európe, kde darca známy pod kódom 7069, v profile pod menom Kjeld, pomohol splniť sen o rodičovstve stovkám rodín. No popri tom šíril aj mutáciu génu TP53, ktorá je podľa Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku „jednou z najzávažnejších dedičných predispozícií na vznik rakoviny“. A dozvedeli sa to až s odstupom takmer 15 rokov.
Šokujúce odhalenie
Medzinárodné vyšetrovanie vedené sieťou EBU Investigative Journalism Network v spolupráci s Deutsche Welle, BBC a ďalšími verejnoprávnymi médiami zistilo, že European Sperm Bank (ESB) predávala Kjeldove spermie vo viac ako tucte krajín dlhšie než 15 rokov. Výsledkom je najmenej 197 detí. Skutočný počet môže byť ešte vyšší, ESB oficiálne čísla nezverejnila.
Všetko sa začalo odhaľovať v roku 2020, keď lekári diagnostikovali jednému z detí mutáciu TP53. Kjeldove spermie okamžite izolovali, ale jeho vlastné testy vyšli negatívne, a tak sa spermie vrátili do obehu.
Podľa vyšetrovania sa to zopakovalo aj v roku 2023. Tentoraz však testy potvrdili mutáciu v časti spermií, čo znamená, že darca bol mozaikový nositeľ, nie všetky bunky jeho tela ju niesli. Až vtedy ESB spermie definitívne stiahla a začala kontaktovať rodičov. No nie všetci informáciu dostali.
Deti, ktoré potrebujú doživotné sledovanie
Riziko, ktoré v sebe mutácia TP53 nesie, je extrémne. Podľa vyjadrenia Edwige Kasper z Univerzitnej nemocnice Rouen je sledovanie nositeľov náročné a celoživotné:
„Následný protokol zahŕňa celotelové vyšetrenia MRI, vyšetrenia MRI mozgu a u dospelých aj prsníka, ultrazvuk brucha a klinické kontroly odborníkom. Je to náročné a stresujúce, ale efektívne, pretože umožňuje včasné zachytenie nádorov a zlepšuje šance na prežitie.“
Vyšetrovanie však odhalilo, že viacerí rodičia sa o hrozbe dozvedeli nie od kliniky, ale od iných rodičov. Jedna z matiek v Dánsku povedala, že ju nikto z oficiálnych inštitúcií nekontaktoval, informáciu získala náhodou od iného rodiča, ktorý tiež použil Kjeldove spermie.
Ako sa to mohlo stať?
Podľa zákona spermobanky musia o všetkých zistených genetických abnormalitách informovať kliniky, ktoré následne kontaktujú rodičov. No tento reťazec zjavne nezafungoval. A problém nebol len v komunikácii. Bol aj v počtoch. Oficiálny limit ESB je 75 rodín na jedného darcu. Ako sa teda mohlo narodiť najmenej 197 detí?
ESB na to zatiaľ neponúklo jasné vysvetlenie. Hovorkyňa banky Julie Paulli Budtz pre Guardian uviedla, že hoci bol darca testovaný dôsledne, „nie je vedecky možné odhaliť mutácie, o ktorých neviete, že ich máte hľadať“.
Systém, ktorý potrebuje prepis
Edwige Kasper dodáva, že v roku 2008 by mutáciu prakticky nebolo možné odhaliť, no aj tak platí, že systém musí prejsť zásadnými zmenami. „Hoci varianta bola v roku 2008 prakticky nedetekovateľná, existuje množstvo vecí, ktoré sa mohli a stále môžu zlepšiť. Potrebujeme jednotnú európsku reguláciu a celosvetový limit počtu detí od jedného darcu,“ uviedla v oficiálnom stanovisku.
Vyšetrovanie tiež odhalilo, že niektoré z detí už boli diagnostikované s dvoma rôznymi typmi rakoviny a niektoré zomreli. Prípad darcu 7069 tak otvára otázku, či má Európa kontrolu nad reprodukčným priemyslom, a či je bezpečnosť rodín skutočne na prvom mieste.